胃腸道間質瘤是消化道腫瘤的一種，早期通常無特異性癥狀，有相當一部分患者確診時已經發生轉移。李健介紹，胃腸道間質瘤起源于黏膜下層，呈“外生型”向腹腔內生長，由于腹腔空間大，早期幾乎無明顯癥狀。許多患者確診時，腫瘤已長至10厘米至20厘米，腹部明顯隆起，此時病情往往已進入晚期。
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為何胃腸道間質瘤被稱為“不罕見的罕見病”？李健解釋，這源于其“良性高發、惡性少見”的特點：尸檢報告顯示，間質瘤在人群中占比可達20%以上，并不罕見；但具有臨床意義、需要治療的惡性胃腸道間質瘤卻十分少見，且已被納入我國罕見病目錄。
與胃癌、腸癌等與飲食、生活習慣密切相關的腫瘤不同，胃腸道間質瘤的發病與性別、年齡、飲食結構等均無明確關聯。“它既無明顯高危人群，也無典型遺傳傾向，多呈散發性。”李健教授表示，目前醫學界尚未發現胃腸道間質瘤的明確致病因素，多數患者因腫瘤出血或腹部包塊才就診，凸顯了其隱蔽性。
盡管胃腸道間質瘤早期難以察覺，但李健指出，常規體檢中的B超檢查仍能篩查出部分中晚期病灶。“內地體檢普及率較高，這為胃腸道間質瘤的早期發現提供了一定幫助。”
針對胃腸道間質瘤的診療，李健強調“專業化”與“多學科協作”的重要性。由于罕見病認知度低，培養專病醫生、形成診療共識是提升療效的核心。目前，我國正逐步建立胃腸道間質瘤專病診療體系，推動年輕醫生掌握基礎診療原則。
據了解，廣州部分三甲醫院已開設胃腸道間質瘤專病門診，為患者提供精準診療服務。
“傳統化療對胃腸道間質瘤效果有限，而靶向藥物的出現改變了治療格局。”李健介紹，近20年來，“手術+靶向藥物”成為標準模式：可切除腫瘤術后用靶向藥預防復發；晚期轉移患者以靶向治療為主，結合手術時機控制病情。
目前，我國已批準6款胃腸道間質瘤靶向藥物，其中5款納入醫保，覆蓋一線至四線治療。李健表示，隨著藥物迭代，晚期胃腸道間質瘤患者的生存期已顯著延長，部分患者可存活10年以上。
隨著生存期延長，胃腸道間質瘤患者的生活質量日益受到關注。中國胃腸道間質瘤患者生活質量調研報告(2025)顯示，隨著年齡增長，患者的身體機能和角色功能逐漸下降，減少疾病復發或轉移、改善臨床癥狀對提高健康水平尤為重要。
報告同樣指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社會因素及經濟負擔同樣嚴重影響患者的生活質量。因此，在優化治療方案的同時，也應重視構建心理社會支持體系并提供經濟援助，全面提高患者的生活質量。
李健還建議，腸間質瘤治療的療效和患者用藥依從性有著必然聯系。因此，患者和醫生在治療過程中，應特別重視對不良反應的早期干預，同時做好日常隨訪復查，一旦出現問題，應及時前往三甲醫院或相關專病門診就診。
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