肥厚型心肌病是一種常被忽略的心臟疾病，其臨床癥狀變異性大，有些患者可長期無癥狀。患者出現心臟性猝死(SCD)的比例約為1%/年，風險不容小覷。

基于疾病潛在危害，廣州醫科大學附屬第二醫院心血管內科副主任羅承鋒7日提醒：“有肥厚型心肌病家族史，或存在疲勞、勞力性呼吸困難、頭暈、胸痛等癥狀的人群應盡早篩查。”

在我國，肥厚型心肌病經年齡和性別校正后的患病率為80/10萬，顯著低于冠心病等常見心血管疾病。

羅承鋒介紹，肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特征的疾病，其病因主要是由于編碼肌小節相關蛋白基因發生致病性突變，此外，也有部分病例病因尚不明確 。根據患者是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可分為梗阻性和非梗阻性。其中，梗阻性肥厚型心肌病患者心功能損傷更嚴重，發生心臟性猝死和心力衰竭風險更高，生存率顯著低于非梗阻性患者。

在臨床中，肥厚型心肌病患者表現出的癥狀與其他心臟疾病高度相似，需要排除高血壓等疾病引發的心肌肥厚。診斷肥厚型心肌病主要根據心臟彩超的情況。如患者靜息狀態下無明顯梗阻，需結合激發試驗確認是否存在隱匿性的梗阻。

梗阻性肥厚型心肌病(oHCM)長期面臨治療手段上的瓶頸。羅承鋒表示：“傳統藥物并不針對肥厚型心肌病的病理生理機制，效果有限。而手術切除或介入消融室間隔等侵入性操作難度較高且存在并發癥風險，也并不適合所有患者。”

心肌肌球蛋白抑制劑的問世為oHCM患者提供了新的治療選擇。羅承鋒介紹，肥厚型心肌病的核心病理生理機制是肌球蛋白和肌動蛋白橫橋過量形成。而創新藥物直接靶向疾病機制，通過減少橫橋過量形成來減輕心肌過度收縮并改善舒張功能。

上述藥物納入醫保后，以起始劑量每天2.5mg計算，患者月均自付費用顯著下降。廣州作為首批政策落地城市，已有眾多患者受益。

面對診療現狀，羅承鋒提出三重建議：加強基層醫生培訓以提高診斷能力；建立多學科協作診療模式；開展患者教育促進長期規范管理。

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